T-3 La información y la manipulación genética (apuntes)

Los apuntes del tema 3 son los siguientes

TEMA 3   LA INFORMACIÓN Y LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

1. EL ADN Y LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
1. Función y localización del ADN

·         Función

o   Almacena la información genética de la célula y del individuo

o   Se duplica y así transmite la información de una generación a otra

o   Determina qué proteínas se sintetizan en cada momento

·         Localización

o   En eucariotas; en el núcleo en forma de una doble cadena lineal unida a proteínas formando cromatina o cromosomas. En las mitocondrias y en los cloroplastos en forma de doble cadena circular

o   En procariotas; forma el cromosoma bacteriano (doble cadena circular) y los plásmidos, pequeñas cadenas circulares de ADN

o   En virus; es una molécula simple o doble, lineal o circular

2. Composición química

Químicamente, el ADN es un ácido nucleico formado por la unión de unidades más pequeñas llamadas nucleótidos

Cada nucleótido está formado por la unión de:

·         Un glúcido de 5 átomos de carbono (pentosa), la desoxirribosa

·         Una base nitrogenada; Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G)

·         Un ácido fosfórico

Los nucleótidos se unen entre sí mediante un enlace covalente denominado enlace fosfodiéster. Se produce entre el grupo fosfato de un nucleótido y la pentosa del siguiente

3. Estructura

Fue propuesta en 1953 por Francis Crick y James Watson, basándose en las aportaciones realizadas por Maurice Wilkins y Rosalind Franklin

·         Cada molécula está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas a lo largo de un eje imaginario, formando una doble hélice

·         Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, se disponen de forma paralela y en sentidos opuestos

·         Las bases nitrogenadas se disponen en el interior, mientras que las pentosas y los grupos fosfatos forman el esqueleto externo

·         Las bases son complementarias; la adenina se empareja siempre con la timina y la citosina con la guanina. Se unen mediante puentes de hidrógeno y así se mantienen las dos cadenas unidas

                                              

                                   

4. El ARN

·         Composición. Es un ácido nucleico formado por una pentosa (la ribosa), una base nitrogenada; Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Uracilo (U) y un ácido fosfórico

·         Estructura. Formado por una sola cadena de nucleótidos sin estructura definida

·         Localización. En eucariotas en el núcleo, el citoplasma y formando la estructura de los ribosomas

·         Tipos:

o   ARN ribosómico o ARN_r. Junto con proteínas forma los ribosomas

o   ARN mensajero o ARN_m. Transporta la información del ADN a los ribosomas para que fabriquen proteínas

o   ARN transferente o ARN_t. Se une a los aminoácidos y los transportan al ribosoma para fabricar las proteínas

2. LA REPLICACIÓN DEL ADN

·         Concepto. Proceso por el que el ADN hace una copia de sí mismo para transmitirlo a las células hijas

·         Proceso.

o   Comienza con la rotura de los enlaces de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas

o   Al separarse las dos cadenas, cada una sirve de molde para la síntesis de su cadena complementaria

o   La copia avanza en los dos sentidos formando una burbuja de replicación cada vez más grande

o   El resultado final son dos moléculas de ADN idénticas entre sí y que son una copia exacta de la molécula original

·         El proceso es semiconservativo, es decir, cada nueva doble hélice está formada por una hebra original y una de nueva síntesis

·         Para evitar errores, unas enzimas de reparación van recorriendo las nuevas cadenas y cambian los nucleótidos mal apareados. Cuando este mecanismo no funciona se producen mutaciones

3. EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
1. Concepto. La información genética es un mensaje cifrado en unidades llamadas genes. Cada gen contiene la información para fabricar una proteína. La descodificación del mensaje y la síntesis de la proteína ocurre mediante dos procesos; la transcripción y la traducción
2. Transcripción

·         Formación de una molécula de ARN mensajero, cuya secuencia es complementaria a una de las hebras del ADN

·         Se forma siguiendo las reglas de complementariedad de bases, A con U y C con G

·         Ocurre en el núcleo, y es necesaria para que la información salga del núcleo, ya que la proteína se sintetizará en el citoplasma

           

3. Traducción

·         Formación de una proteína cuya secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de bases nitrogenadas del ARN_m

·         En las células eucariotas, el ARN_m sale del núcleo a través de los poros nucleares y en el citoplasma se une a los ribosomas

·         Los ribosomas “leen” el mensaje en grupos de tres nucleótidos, llamados codones

·         Cada codón codifica un aminoácido concreto, que es transportado y colocado por un ARN_t

·         Por tanto, la secuencia de bases del ARN_m establece el orden en el que se van añadiendo los aminoácidos de la proteína

                       

4. El código genético

·         Es la relación entre la secuencia de nucleótidos en el ARN_m y la secuencia de aminoácidos de la proteína. Determina qué aminoácido corresponde a cada codón

·         Características

o   Existen 64 codones posibles, más que aminoácidos (20). Esto significa que un mismo aminoácido puede estar codificado por más de un codón

o   Hay codones de terminación que no codifican aminoácidos

o   El codón AUG es el codón de iniciación y codifica la metionina

o   Es universal, es el mismo en todos los seres vivos

4. LAS MUTACIONES

·         Concepto. Son cambios o alteraciones del material genético de una célula que ocurren al azar.

·         Consecuencias. Producen cambios en las proteínas, por lo que pueden afectar a las características del organismo. Estas consecuencias pueden ser:

o   Negativas: cuando cusan daños al individuo, incluso la muerte

o   Positivas: cuando causan un beneficio al organismo y aumentan la probabilidad de supervivencia y reproducción

o   Neutras: si no producen beneficios ni perjuicios significativos

                   Las mutaciones son una fuente de variabilidad genética para la población ya que originan la aparición de genes nuevos que antes no existían

·         Tipos

o   Según las células afectadas

§  Somáticas. Afectan a cualquier célula, excepto las reproductoras. No se transmiten a la descendencia

§  Germinales. Afectan a los gametos. Se transmiten a la descendencia

o   Según el ADN afectado

§  Génicas o puntuales. Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen

§  Cromosómicas. Producen cambios en algunos segmentos de cromosomas, en cromosomas enteros o en el número de cromosomas

o   Según su origen

§  Espontáneas. Se producen por causas naturales

§  Inducidas. Causadas por agentes mutagénicos como las radiaciones o algunas sustancias químicas

5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

·         Concepto. La biotecnología es la utilización de sistemas biológicos, seres vivos o sus derivados en la creación o modificación de productos o procesos de interés para las personas

·         Utilidad

o   A lo largo de la historia:

§  En agricultura y ganadería, la selección de individuos con las mejores características

§  En la industria alimentaria, utilización de microorganismos para fabricar vino, pan, yogur, queso…

§  En medicina, produciendo antibióticos (penicilina) o vacunas

o   En la actualidad

§  La ingeniería genética es el conjunto de técnicas de manipulación de genes para obtener un provecho para las personas

§  Se utiliza el ADN recombinante, que es una molécula de ADN formada por la unión de fragmentos de ADN de diferentes organismos

§  La clonación, que es la obtención de copias idénticas de genes, células o incluso individuos

6. APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS
1. Aplicaciones en medicina

·         Obtención de sustancias, como la insulina humana para diabéticos, hormona del crecimiento, factores de coagulación sanguínea para hemofílicos o producción de vacunas contra la hepatitis B, la gripe o meningitis

·         Diagnóstico de enfermedades. Se localizan los genes responsables de algunas enfermedades, como la hemofilia, la distrofia muscular o el Alzheimer y así se realiza un diagnóstico precoz

·         Terapia génica. Permite sustituir en humanos un gen defectuoso no funcional, causante de una enfermedad, por otro sano

2. Aplicaciones en el medio ambiente

·         Biorremediación. Utilización de microorganismos recombinantes que degradan compuestos contaminantes del suelo o del agua como el petróleo

·         Producción de biocombustibles, como el bioetanol o el biodiesel mediante microorganismos

3. Aplicaciones en agricultura y ganadería

·         Obtención de organismos transgénicos u organismos genéticamente modificados (OMG). Un transgénico es un organismo en el que se ha introducido en su ADN un gen de interés procedente de otro organismo. Así se han conseguido:

o   Plantas que producen fármacos

o   Plantas resistentes a las plagas o herbicidas

o   Animales que producen más leche o más carne

o   Alimentos transgénicos

7. LA CLONACIÓN Y LAS CÉLULAS MADRE

·         Concepto. La clonación es una técnica que permite la obtención de organismos, células o moléculas idénticas entre sí, e idénticas al original del que proceden

·         Tipos

o   Clonación reproductiva

§  Tiene como objetivo conseguir individuos idénticos entre sí y al original

§  Se realiza mediante transferencia nuclear somática, en la que se utilizan núcleos de células diferenciadas en óvulos desnucleados

§  Se aplica en la obtención de especies ganaderas con unas características determinadas o en la reproducción y conservación de especies en peligro de extinción

§  Clonación de la oveja Dolly

           

o   Clonación terapéutica y células madre

§  Consiste en clonar tejidos u órganos y utilizarlos en la cura de ciertas enfermedades o en trasplantes de órganos. Este tipo de clonación necesita obtener células madre

§  Las células madre son células no diferenciadas que cuando se dividen pueden seguir siendo células madre o transformarse en un tipo celular concreto

§  Actualmente las células madre se utilizan para; regenerar tejidos dañados por infartos, quemaduras o fracturas graves

§  Se estudia su aplicación para curar enfermedades como la diabetes, el alhzeimer o leucemias

8. EL PROYECTO GENOMA HUMANO

·         Objetivo: localizar e identificar los genes que forman el genoma humano, descifrar la secuencia de nucleótidos de nuestro ADN y saber cuantos genes son los codificadores de proteínas

·         Antecedentes y desarrollo

o   En 1990 se inicia el proyecto con la creación de un consorcio público con investigadores de Estados Unidos y Reino Unido, a los que se unieron otros de Japón, Francia, Alemania y China

o   A los pocos años, uno de los fundadores Craig Venter, crea una empresa, Celera Genomics que inicia su propio proyecto paralelo

o   En el año 2001, Craig Venter, director de la empresa privada, y Francis Collins, director del consorcio público, anunciaros de forma conjunta el primer borrador del Proyecto Genoma Humano (PGH)

·         Conclusiones del proyecto

o   Nuestro genoma tiene 3000 millones de nucleótidos. Está formado por unos 25000 genes que codifican proteínas

o   Solo el 2% del ADN codifica para proteínas. El resto se desconoce su función

o   El 99,9% de los genes de todas las personas son iguales. El 0,1% restante es lo que nos hace diferentes unos de otros

o   Cada gen está implicado en la síntesis de muchas proteínas y no de una sola